Благодаря высокой квалификации и большому практическому опыту врачей, оснащению медицинских центров новейшим лечебно-диагностическим оборудованием Израиль входит в число стран, лидирующих по популярности среди зарубежных пациентов. Тысячи больных обращаются в израильские клиники по вопросам, касающимся редких наследственных заболеваний, в частности, гепатоцеребральной дистрофии, или болезни Вильсона-Коновалова. Лечение гепатоцеребральной дистрофии в Израиле проводится по комплексной программе, в которую включаются высокоэффективные методы симптоматической терапии. При незамедлительном прохождении пациентом назначенного терапевтического курса более, чем в 90% случаев удается купировать симптомы и существенно улучшить прогноз.
Для того, чтобы поставить точный диагноз и подобрать для пациента наиболее действенные способы терапии необходимо всестороннее обследование. В Израиле комплексное инструментальное и лабораторное обследование пациента выполняется буквально за считанные дни. Высокоточная аппаратура предоставляет специалистам достоверные данные, на основании которых определяются причины нарушений, проводится дифференциальная диагностика с рядом заболеваний, обладающих схожими признаками. После окончания лечения многие пациенты оставляют отзывы, в которых подтверждают результативность проведенной терапии, комфортные условия и благожелательность медперсонала. Преимуществом израильских медицинских центров также является разумная цена услуг.
Методы лечения заболевания
Гепатоцеребральная дистрофия — врожденное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, кодирующего церулоплазмин (белок, ответственный за связывание и транспорт около 95% присутствующей в организме меди). Также для болезни характерно нарушение выведение меди с желчью. В итоге значительно повышается уровень свободной меди в крови и накопление элемента во внутренних органах, что приводит к развитию их токсического поражения.
Поскольку передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу, внешние клинические признаки проявляются только при условии наследования измененного гена от каждого из родителей. При выявлении у человека только одного мутировавшего гена он внешне здоров, однако является носителем патологии и может передать ее своим детям.
Симптомы болезни достаточно вариабельны и зависят, в первую очередь, от ее формы:
- печеночная (брюшная) — клинические признаки поражения тканей печени, негативный прогноз;
- дрожательная — медленное развитие, характеризуется тремором конечностей, нарушениями речи, выраженными мышечными спазмами;
- дрожательно-ригидная — встречается чаще других типов болезни, характерно сочетание чрезмерного напряжения и дрожания мышц;
- ригидно-аритмогиперкинетическая — поражается мышечно-связочный аппарат, нарушена мелкая моторика, умеренно снижен интеллект, обычно проявляется в детском возрасте;
- экстрапирамидно-корковая — встречается в единичных случаях, характерны эпилептические припадки, параличи конечностей, тяжелое слабоумие.
Чаще всего первые клинические признаки появляются в детском и подростковом возрасте. В большинстве случаев патологический процесс стимулируется гепатитами, возникающими в результате инфицирования вирусами, употребления спиртных напитков, влияния химических токсинов.
Учитывая быстрое прогрессирование болезни, специалисты настаивают на скорейшем проведении терапевтического курса, включающего медикаментозное лечение, инновационные хирургические методы.
Медикаментозное лечение
В курс включаются следующие виды фармацевтических препаратов:
- препараты тиоловой группы — способствуют повышению активности связывания меди и ее выведения из организма с желчью, купируют неврологические нарушения, предназначены для продолжительного приема, в некоторых случаях показаны пожизненно;
- препараты, препятствующие абсорбированию меди в кишечнике;
- противопаркинсонические средства — устраняют тремор, снимают избыточное мышечное напряжение;
- гепатопротекторы;
- нейролептики;
- витамины В (в особенности витамин В6), С, Е.
Хирургическое лечение
Вопрос о необходимости оперативной терапии рассматривается в случае длительного протекания заболевания в тяжелой форме. При этом наблюдается нарушения работы внутренних органов, выраженный неврологический синдром, озвучивается неблагоприятный прогноз.
Одной из инновационных разработок, внедренных в клиническую практику израильских клиник, является аппарат «вспомогательная печень». Принцип его действия основан на методе биогемоперфузии — экстракорпоральной очистки крови пациента в устройстве, содержащем искусственные гепатоциты и клетки селезенки. Преимуществами данной методики является возможность удаления высокомолекулярных токсических соединений, токсинов, связанных с плазменными белками, и высокая скорость очистки.
Диетотерапия
Для поддержания ремиссии пациенту пожизненно назначается лечебная диета №5, показанная при хронических и острых печеночных заболеваниях. Из ежедневного меню следует исключить продукты, богатые медью. В рацион пациента не должны входить печень, грибы, моллюски и прочие морепродукты, шоколад, различные виды орехов. В то же время с пищей больной должен получать достаточно много углеводов и комплекс витаминов. Диетическое питание необходимо соблюдать на протяжении всей жизни, не прерывая его при инфекционных болезнях или беременности.
Способы диагностирования заболевания
Необходимое для точной постановки диагноза инструментальное и лабораторное обследование пациента занимает в Израиле около трех дней.
Первый день
На проводящейся в день прибытия больного в клинику консультации лечащего специалиста врач знакомится с его историей болезни, собирает подробный семейный анамнез, уточняет наличие у пациента характерных признаков заболевания. Во время неврологического смотра врач выявляет тремор, шаткость походки, расстройства речи. При необходимости пациента направляют на консультацию психолога, в ходе которой диагностируются возможные психоэмоциональные нарушения, недостаточный уровень интеллектуального развития, сниженный интеллект. Лечащий доктор выписывает направления на требующиеся обследования.
Второй день
Прохождение назначенных диагностических процедур:
- лабораторные исследования крови и мочи — проводятся с целью определения уровня содержания меди и церуллоплазмина;
- визуальные исследования (КТ и МРТ) головного мозга — направлены на выявление возможных патологий мозговых структур, определить выраженность атрофии полушарий и базальных ганглиев;
- офтальмологический осмотр — проводится для выявления характерного для данной болезни окружающего радужку зеленовато-коричневого кольца;
- генетические исследования — в специализированных генетических центрах исследуются сам пациент и его близкие родственники.
Гепатоцеребральная дистрофия диагностируется, если у пациента:
- носителями мутантного гена являются оба родителя (что подтверждает аутосомно-рецессивный тип передачи);
- первые клинические симптомы появились в первые годы жизни;
- одновременно отмечается нарушение строения и функционирования нескольких систем органов;
- выявляются признаки печеночных заболеваний;
- проявляются неврологические расстройства;
- лабораторные исследования крови и мочи указывают на характерные изменения содержания меди и церуллоплазмина.
Третий день
Экспертная комиссия, в состав которой входят лечащий врач и узкопрофильные специалисты, рассматривает полученные результаты и на их основании устанавливает диагноз и разрабатывает программу лечения.
- Компьютерная томография (КТ)
- Магнитно-Резонансная Томография (МРТ)
Сколько стоит лечение
При выборе страны для прохождения терапии, ее стоимость является одним из наиболее важных вопросов. Лечение в Израиле обходится зарубежным пациентам примерно на 30% дешевле, чем в западноевропейских странах, и на 50% — чем в США.
Преимущества лечения в Израиле
- Мировой уровень подготовки специалистов.
- Современная материально-техническая база клиник.
- Использование инновационных способов лечения.
- Мультидисциплинарный подход к лечебному процессу.
- Демократичные цены.
Успех терапии в огромной степени зависит от ее проведения до появления необратимых нарушений. Чтобы нормализовать состояние пациента и обеспечить быстрое восстановление как можно скорее связывайтесь с выбранной клиникой и начинайте лечение.
