В педиатрических отделениях израильских клиник с успехом проводится лечение редких врожденных заболеваний. Высокая эффективность определяется профессионализмом, прекрасной подготовкой и опытностью врачей, регулярно проходящих стажировки в крупнейших медицинских центрах мира. Кроме того, Израиль лидирует среди других стран по уровню оснащения клиник ультрасовременной лечебно-диагностической аппаратурой. Лечение цистиноза в Израиле проходит с применением прогрессивных консервативных методик, включающих курсы лекарственных препаратов последнего поколения. Отзывы родителей пациентов говорят о высоком комфорте прохождения терапии, цена которого доступна и существенно ниже, чем во многих других государствах.
Эффективность проводимого лечения в большой степени зависит от своевременности его начала. Для постановки диагноза и подбора наиболее действенных в случае данного пациента методов терапии и препаратов требуется всестороннее обследование. Высокотехнологичное оборудование диагностических центров клиник Израиля, современные методы молекулярно-генетического тестирования позволяют в кратчайшие сроки выяснить причины проявляющихся нарушений, оценить общее состояние больного, выявить патологические изменения внутренних органов. Разработанная схема комплексного лечения купирует болезненные симптомы, повышает качество жизни и обеспечивает условия для нормального развития и роста ребенка.
Методы лечения заболевания
Цистиноз является наследственной патологией, для которой характерно нарушение транспорта и метаболизма цистина, в результате чего аминокислота накапливается в форме кристаллов в клетках различных внутренних органов, в первую очередь, почек. Наследующееся по аутосомно-рецессивному принципу заболевание, основной причиной возникновения которого являются мутации гена, ответственного за синтез белка цистинозина, обеспечивающего транспорт цистина, диагностируется достаточно редко. На характер протекания и прогноз болезни влияет тип мутаций, определяющий дефицит или полное отсутствие цистинозина.
Выделяют следующие виды заболевания:
- Инфантильный — встречается приблизительно в 93% случаев, клинические признаки проявляются в возрасте нескольких месяцев, заключаются в диспепсии, рвоте, полиурии, расстройствах сна, тревожности. У ребенка наблюдается рахит, причем назначение витамина D не приводит к заметному улучшению самочувствия, светобоязнь, рези в глазах, отечность роговицы. Примерно к семилетнему возрасту у пациентов развивается хроническая форма почечной недостаточности, сахарный диабет.
- Ювенильный — отличается медленным развитием и благоприятным протеканием, симптомы проявляются не раньше десятилетнего возраста, схожи с признаками инфантильной формы, поражения внутренних органов и глазной роговицы выражены значительно слабее.
- Взрослый — встречается очень редко, характеризуется накоплением цистина в клетках роговицы, что вызывает болезненность и светобоязнь, в почках и других внутренних органах аминокислота выявляется в незначительном количестве, недостаточном для возникновения симптоматики.
Накопление цистина в клетках внутренних органов приводит к нарушению их функционирования. В качестве осложнений у пациентов развивается почечная и печеночная недостаточность, полиурия, обезвоживание, рахит, эндокринные расстройства, понижение остроты зрения вплоть до полной слепоты.
Лечение заболевания включает курсы специфической, симптоматической и поддерживающей терапии.
Специфическая терапия
Лечебные процедуры, целью которых является ликвидация причины возникновения болезненных симптомов. Наиболее эффективное средство, применяющееся для терапии болезни — препарат цистеамин, способствующий транспорту цистина из клеточных лизосом в цитоплазму, где он включается в метаболические реакции. Таким образом уменьшается количество накапливающейся аминокислоты, а признаки болезни становятся гораздо менее выраженными. Препарат назначается как системно, так и местно, в виде глазных капель при поражении роговицы. Применение этих капель ускоряет растворение накопившихся в роговице кристаллов цистина, что значительно ослабляет резь и жжение, купирует светобоязнь.
В случае назначения цистеамина на начальных этапах инфантильного типа болезни симптоматика развивается в несколько раз медленнее, благодаря чему значительно повышается качество и продлевается жизнь пациента. При регулярном приеме препарата при других формах заболевания пациент может дожить до пожилого возраста.
Неспецифическая терапия
Симптоматическая терапия заключается, в первую очередь, в назначении пациенту высоких доз витамина D, фосфатных соединений для коррекции и замедления дальнейшего прогрессирования рахита и пополнения дефицита фосфатов. Также необходим контроль физиологически нормального баланса электролитов, для чего применяются препараты калия, магния, цитрат натрия и бикарбонат натрия.
При выявлении у пациента симптомов почечной недостаточности принимаются меры для восполнения потерянной жидкости, предупреждения выраженной обезвоженности организма. Для этого внутривенно капельно вводятся растворы электролитов, пациенту выпаивают большое количество воды. Для профилактики прогрессирования почечной недостаточности назначают препараты из группы ингибиторов ацетилхолинэстеразы (АПФ).
Для обеспечения нормального роста маленьким пациентам назначается гормон роста. Также признаки гипотиреоза устраняются с помощью L-тироксина, при инсулинзависимом сахарном диабете показан инсулин, при гипогонадизме мальчикам прописывается тестостерон.
Диализ
Даже проведенное на ранних стадиях заболевания полноценное лечение не исключает развития у пациента почечной недостаточности. Для устранения симптомов нарушения проводится гемодиализ — процедура искусственной очистки крови при пропускании ее через аппарат «искусственной почки».
- Диализ
Способы диагностики заболевания
Необходимые консультации специалистов и диагностические обследования выполняются в израильских клиниках, в среднем, за три дня.
Первый день
На проходящей после прибытия пациента в клинику первичной консультации лечащего педиатра врач знакомится с имеющейся медицинской документацией, собирает подробный семейный анамнез, уточняет у матери ребенка характер протекания беременности и родов. Подозрения на цистиноз возникают при выявлении у пациента резистентного к проводимому лечению рахита. Выполнив поверхностный осмотр, педиатр составляет список необходимых обследований.
Второй день
Прохождение обследований:
- биохимический анализ крови и мочи — в крови отмечается выраженный дефицит кальция, калия, хлора и фосфора, недостаток белка, избыток азотистых соединений, липидов, анемия, в моче резко повышен уровень белка и неорганических соединений;
- биопсии — процедуры получения патологических тканей для проведения их цитогистологического исследования и выявления кристаллов цистина;
- офтальмологический осмотр — при осмотре роговицы и глазного дна с помощью щелевой лампы возможно визуальное определение кристаллов аминокислоты;
- молекулярно-генетическое тестирование — методы выявления генных мутаций, определение их типа, выявление носителей;
- УЗИ брюшных органов;
- КТ и МРТ внутренних органов.
Третий день
Полученные результаты рассматривает консилиум, в состав которого входят педиатр и узкопрофильные специалисты. На основании изученных показателей коллегиально ставится окончательный диагноз и разрабатывается схема лечения.
- Биопсия
- УЗИ
- Компьютерная томография (КТ)
- Магнитно-Резонансная Томография (МРТ)
Сколько стоит лечение заболевания
Стоимость терапевтического курса зачастую является решающим вопросом. Лечение в Израиле стоит приблизительно на 30-50% меньше, чем в странах Западной Европы и в США.
Преимущества лечения в Израиле
- Высокая квалификация и опытность врачей.
- Ультрасовременное лечебно-диагностическое оборудование.
- Применение прогрессивных методов лечения и препаратов.
- Точная диагностика.
- Демократичные цены.
Современный уровень развития израильской медицины позволяет с успехом справляться со многими редкими заболеваниями. Чтобы устранить симптомы и обеспечить ребенку условия для нормального развития и полноценной жизни без промедления связывайтесь с клиникой и начинайте лечение.
