Болезнь Фридрейха является наследственным заболеванием, возникновение которого связано с нарушением процесса транспортировки железа из митохондрий. Учитывая, что для этой патологии характерно поражение нескольких жизненно важных систем, ее терапия требует участия врачей различных направлений. Лечение болезни Фридрейха в Израиле проводится по комплексной схеме, составленной группой узкопрофильных специалистов и включающей эффективные виды медикаментозных препаратов и физиотерапевтические методы. Прохождение адекватного терапевтического курса позволяет более, чем в 90% случаев устранить симптомы и улучшить дальнейший прогноз.
Своевременное проведение лечения, а также регулярное прохождение повторных курсов, позволяет не только нормализовать состояние пациента, но и предотвратить развитие серьезных осложнений. Зачастую поставить верный диагноз на начальных этапах заболевания достаточно сложно, поскольку проявляющиеся клинические признаки во многом схожи с симптоматикой других патологий. Выполнение обследований на высокоточном оборудовании клиник Израиля дает возможность в кратчайшие сроки определить причину расстройств и подобрать наиболее действенные способы терапии. После прохождения лечения пациенты оставляют отзывы, в которых подчеркивают улучшение самочувствия, внимательность медперсонала и комфорт, доступную стоимость услуг.
Методы лечения заболевания
Болезнь, или атаксия, Фридрейха впервые описана в середине 19 века, и из всех типов атаксий встречается чаще всего. Учитывая, что болезнь влечет за собой поражение эндокринной и сердечно-сосудистой систем, опорно-двигательного аппарата и зрения, в ее диагностике и лечении задействованы специалисты различных областей медицины.
Установить причины заболевания долгое время не удавалось. Впоследствии определили, что болезнь Фридрейха является генетической патологией и обусловлена мутацией хромосомы, ответственной за синтез белка фратаксина. Без этого пептида невозможен транспорт железа и перенос его в другие клетки. Дефицит и неполноценность фратаксина ведут к накоплению в митохондриях избытка железа и разрушению клетки. В первую очередь страдают самые активные клетки — нейроны, кардиомиоциты, β-клетки поджелудочной железы, которые продуцируют инсулин, рецепторы сетчатки глаза и остеоциты.
Первые симптомы заболевания появляются, как правило, в детском и подростковом возрасте. Пациенты жалуются на неуверенность во время ходьбы, шаткую походку. Затем появляется тремор и нарушается координация движений рук, изменяется почерк. При дальнейшем прогрессировании болезни развиваются мышечная слабость, нарушения слуха, зрения и речи, парезы. На развитых стадиях болезни отмечаются эндокринные нарушения, кардиопатологии, деформации костей.
Лечение направлено на купирование симптоматики, предупреждение развития осложнений и дальнейшего прогрессирования болезни.
Медикаментозная терапия
- Метаболические средства — в лекарственную схему включается одновременный прием препаратов их трех различных групп, действие которых направлено на стимуляцию обменных процессов, активацию деятельности митохондрий и транспорт железа.
- Сердечно-сосудистые препараты — пациенту назначаются специфические кардиопрепараты, способствующие нормализации метаболического обмена в миокарде.
- Нейропротекторы — лекарственные препараты, защищающие от повреждений нейроны, стимулирующие мозговой метаболизм.
- Ноотропные препараты — также называются нейрометаболическими стимуляторами, улучшают мозговое кровоснабжение, стимулируют память и способность к концентрации внимания.
- Комплексы витаминов.
По показаниям, для снятия избыточного напряжения, в пораженные мышцы вводится ботулинический токсин, который оказывает выраженный эффект миорелаксации.
Хирургическое лечение
Для коррекции развившихся дефектов кости, а также предупреждения сколиоза и препятствия прогрессированию патологии назначаются оперативные вмешательства. Так, при высоком риске возникновения сколиоза позвоночный столб укрепляется в физиологически нормальном положении с помощью имплантации титановых винтов и стержней.
Физиотерапевтические процедуры
Для максимального устранения симптомов, восстановления и коррекции двигательной функции чрезвычайно важно прохождение полноценного курса физиотерапии. Особенное внимание уделяется лечебной физкультуре и сеансам массажа. Чтобы укрепить мускулатуру, улучшить нарушенную координацию движений пациенту необходимо постоянно заниматься ЛФК. Таким образом возможно максимально замедлить развитие заболевания и сохранить способность к активной жизни.
Кроме того, положительный эффект оказывают тепловые процедуры верхних и нижних конечностей, электростимуляция мышц.
Диетическое питание
Болезнь Фридрейха неизменно сопровождается нарушением обмена веществ и недостаточным метаболизмом. Доказано, что высокое содержание углеводов усугубляет метаболические расстройства, поэтому пациентам на протяжении всей жизни необходимо соблюдать низкоуглеводную диету.
Способы диагностирования заболевания
Во многих случаях болезнь Фридрейха не диагностируется на ранних стадиях, поскольку симптомы, на которые жалуется пациент, схожи с признаками других патологий. Зачастую болезнь путают с ортопедическими проблемами или кардиопатологиями. К неврологу больной обращается уже после появления неврологических нарушений. Выполняемое в Израиле, в среднем, за три дня комплексное обследование позволяет выявить истинную причину расстройств и провести дифференциальную диагностику с другими видами атаксий и рассеянным склерозом.
Первый день
Проведение первичной консультации невролога, на которой врач знакомится с пациентом, изучает его историю болезни, уточняет характер симптоматики. После неврологического осмотра доктор составляет список необходимых дополнительных обследований.
Второй день
Прохождение назначенных диагностических процедур:
- визуализирующих исследований (рентгенографии, КТ и МРТ пораженных костей, головного и спинного мозга);
- нейрофизиологических исследований;
- электронейрографии;
- электромиографии;
- электрокардиографии;
- эхокардиографии (УЗИ сердца);
- транскраниальной магнитной стимуляции;
- молекулярно-генетического анализа;
- лабораторных исследований крови.
Третий день
Полученные результаты рассматриваются экспертной комиссией, состоящей из невролога и узкопрофильных специалистов, которые, изучив показатели, коллегиально устанавливают диагноз и разрабатывают программу лечения.
- Рентгенография
- Компьютерная томография (КТ)
- Магнитно-Резонансная Томография (МРТ)
- Электромиография
- Электрокардиография
- Эхокардиография
Сколько стоит лечения заболевания
Цена терапевтического курса имеет большое значение при выборе страны и клиники. Лечение в израильских клиниках стоит примерно на 30% дешевле, чем в западноевропейских странах, и на 50% — чем в США.
Преимущества лечения в Израиле
- Мировой уровень подготовки врачей.
- Оснащение клиник ультрасовременной аппаратурой.
- Применение высокоэффективных прогрессивных терапевтических методов.
- Точная диагностика.
- Демократичные цены.
Диагностика и прохождение терапии на начальных этапах заболевания обеспечивает улучшение самочувствия и сохранение способности к полноценной активной жизни. Как можно скорее обращайтесь за помощью и проходите лечение, разработанное ведущими специалистами мира.
