Мукополисахаридозы (МПС) представляют собой гетерогенную группу генетических лизосомных нарушений накопления, вызванных дефицитом ферментов, катализирующих деградацию гликозаминогликанов, ранее известных как мукополисахариды. Нарушение приводит к накоплению гликозаминогликанов в лизосомах большинства клеток, что, в свою очередь, вызывает дисфункцию клеток, тканей и органов.
Лечение мукополисахаридоза в Израиле подразумевает разработку комплексной медицинской программы, в которую входят консервативные и хирургические методы. Схема лечения составляется на индивидуальной основе в соответствии с результатами обследования и особенностями состояния пациента. Отзывы родителей пациентов свидетельствуют о высоком уровне организации лечебно-диагностических процедур и скрупулезном отношении ко всем нюансам состояния ребенка.
Врачи клиники уделяют повышенное внимание комплексной диагностике и планированию лечения. Все тесты выполняются на высокоточной диагностической аппаратуре, с использованием инструментальных и лабораторных инноваций. За своевременным проведением всех процедур следит личный кейс-менеджер, он же помогает в решении бытовых формальностей и конструктивной взаимодействии с персоналом клиники.
Методы лечения мукополисахаридоза
До появления методов лечения, направленных на снижение активности ферментов, лечение мукополисахаридоза было в основном сосредоточено на том, чтобы контролировать симптомы и лечить осложнения. Этот подход к лечению мукополисахаридоза по-прежнему представляет собой очень чрезвычайно аспект в уходе за этими пациентами.
Поскольку у детей с мукополисахаридодзом обычно наблюдается большое число сопутствующих заболеваний, которые необходимо лечить, для эффективной терапии этих редких состояний в клинике Ассута работает целая команда специалистов, включая, помимо прочего, хирургов-ортопедов, нейрохирургов, кардиологов, пневмологов, офтальмологов, оториноларингологов и физиотерапевтов. Возможные виды лечения описаны ниже.
Хирургическое лечение
Многие осложнения заболевания требуют хирургического лечения. Это могут быть такие операции как грыжесечение, ортопедическая хирургия контрактур суставов и деформаций скелета, операция по освобождению запястного канала, трансплантация роговицы и аденотонзиллэктомия.
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) используется у пациентов с мукополисахаридозом для коррекции дефицита фермента. Хотя это процедура высокого риска, успешно проведенная ТГСК может полностью изменить естественное течение заболевания, увеличить продолжительность жизни пациента и устранить причины многих системных аномалий.
Лечение ТГСК заключается в пересадке стволовых клеток из крови здорового донора в организм больного человека. После пересадки донорские клетки начинают размножаться и производить все ферменты, которых не хватало реципиенту трансплантата. ТГСК рекомендуется проводить как можно раньше, особенно до того, как в головном мозге разовьются значительные накопления.
Заместительная ферментная терапия
После успеха заместительной ферментной терапии (ФЗТ) для лечения болезни Гоше, которая является еще одним типом лизосомной болезни накопления, метод ФЗТ был также разработан для лечения заболевания. Терапевтическая программа включает в себя регулярные инфузии рекомбинантного продукта, подобного дефицитному ферменту, который отсутствует при конкретном типе заболевания. ФЗТ доставляется в форме инфузий и занимает от одного до четырех часов, в зависимости от фермента и дозы.
Новые подходы к лечению
За последнее десятилетие стал доступен или находится в разработке новый набор терапевтических мер. Эти новые варианты лечения включают терапию ингибирования субстрата с использованием небольших молекул, которые преодолевают гематоэнцефалический барьер, использование шаперонов, стратегию считывания стоп-кодонов, генную терапию и использование нервных стволовых клеток.
Как проходит диагностика в Ассуте
Диагностика в клинике Ассута состоит из трех этапов и проводится в сжатые сроки, чтобы как можно быстрее приступить к лечению.
Первый день – консультация
Врач ставит диагноз мукополисахаридозов на основании полного анамнеза, физического осмотра и диагностических тестов, которые обычно планируются на второй день пребывания пациента в клинике.
Второй день – диагностические тесты
Диагностические процедуры могут включать:
- Анализ мочи: тест на толуидиновое синее пятно; в случае положительного результата потребуется дальнейшее генетическое тестирование.
- Лабораторные исследования крови (общий, биохимический анализ).
- Исследования активности некоторых ферментов.
- Рентгенография шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника, нижних конечностей.
Третий день – врачебный консилиум
По готовности результатов обследования, собирается врачебная комиссия, в состав которой входят специалисты различных специальностей. Врачи коллегиально рассматривают клинический случай и выбирают наиболее подходящие варианты лечения. После утверждения схемы лечения, ведущий специалист встречается с представителем пациента, чтобы сообщить общий прогноз и рассказать о преимуществах и рисках выбранных методов.
- Рентгенография
Сколько стоит лечение мукополисахаридоза
Сумма, которая потребуется на лечение зависит от нескольких факторов. Основную роль общее состояние ребенка и выбор подходов лечения. Точную стоимость можно узнать после диагностического обследования и разработки индивидуального терапевтического плана. Примерная стоимость рассчитывается перед поездкой в Израиль. Однако в целом израильские клиники отличаются своей лояльной ценовой политикой. Лечение здесь обойдется значительно дешевле, чем в медицинских центрах США и Западной Европы.
Преимущества лечения в клинике Ассута
- Врачи клиники Ассута обеспечивают отличный индивидуальный уход и обслуживание для всех пациентов.
- Клиника сосредоточена на обеспечении высочайших стандартов качества в области здравоохранения, инвестирует в самые современные технологии, улучшающие результативность лечения.
- 98% пациентов оценивают медицинские услуги, предоставляемые в клинике Ассута, как отличные или очень хорошие.
- Лечение в клинике Ассута позволяет пациентам не только получить качественный уход, но и сэкономить на отдельных процедурах до 50% стоимости по сравнению с клиниками Западной Европы и Америки.
Если у вашего ребенка обнаружены признаки заболевания, и вы решили проконсультироваться с израильским специалистом, позвоните по указанному на сайте номеру телефона или закажите обратный звонок. Наш медицинский консультант ответит на ваши вопросы и поможет с организацией прямой связи с нужным врачом.
