Лейкодистрофия входит в число патологий, развивающихся в результате обменных нарушений наследственного характера. Нарушение выработки ряда ферментов обусловливает накопление в тканях головного и спинного мозга продуктов метаболизма, которые провоцируют разрушение миелиновой оболочки нервных стволов. Поскольку заболевание встречается редко и тяжело протекает, а его терапия требует высокого уровня лейкодистрофии подготовки и большого опыта специалистов, все большее количество больных обращается в израильские клиники. Лечение лейкодистрофии в Израиле разрабатывается с учетом результатов обследования, включает прогрессивные методы и более, чем в 85% случаев приводит к нормализации состояния и повышению качества жизни пациента.
Заболевание быстро прогрессирует, поэтому для предупреждения необратимых неврологических нарушений необходимо как можно скорее поставить точный диагноз и начать курс лечения. На представленном в израильских медицинских центрах высокотехнологичном диагностическом оборудовании в кратчайшие сроки удается безошибочно установить причины развившихся симптомов, описать особенности заболевания, оценить состояние внутренних органов пациента. Поскольку заболевание чаще всего диагностируется в младшем детском возрасте, в клиниках созданы комфортные условия для прохождения лечебно-диагностических процедур, что подтверждают отзывы родителей маленьких пациентов. Наряду с высоким качеством лечения, медицинских туристов привлекает также доступная стоимость услуг.
Методы лечения заболевания
Название заболевания связано с тем, что источником нарушений является поражение белого вещества мозга. В зависимости от типов генных мутаций и возраста пациента, в котором дебютируют симптомы, выделяют различные виды патологии.
В основе каждого вида лежит генетически нарушенный синтез определенного фермента. В результате его неполноценной выработки происходит расстройство липидного обмена и накопление продуктов метаболизма во внутренних органах, в первую очередь, в печеночных и почечных тканях. Вследствие нарушения метаболических процессов входящий в состав оболочек нервных волокон миелин разрушается, а нейроны гибнут, замещаясь глиальной тканью.
Обычно клинические признаки болезни проявляются в первые несколько месяцев жизни ребенка. Новорожденные малыши выглядят абсолютно здоровыми, на протяжении определенного времени не наблюдаются какие-либо отклонения в физическом и умственном развитии, затем возникают достаточно быстро прогрессирующие расстройства. Вначале отмечаются ухудшения слуха и зрения, атаксия, пониженный или, наоборот, избыточный мышечный тонус, поведенческие расстройства. Прогрессирование болезни влечет за собой судорожные припадки, умственное отставание. При выявлении у ребенка лейкодистрофии озвучивается неоднозначный прогноз, на который влияет стадия болезни, на которой проводился курс терапии.
Поскольку лейкодистрофия является наследственной патологией, терапевтических методов, обеспечивающих выздоровление пациента, не существует. В то же время проводимое в Израиле комплексное лечение с применением прогрессивных методик дает возможность стабилизировать состояние больного и добиться максимального восстановления нарушенных функций.
Медикаментозная терапия
Пациенту назначаются лекарственные препараты, действие которых обеспечивает купирование симптоматики, устранение обменных нарушений, препятствует возникновению судорожных припадков. В курс терапии входят средства, обеспечивающие дегидратацию, гормональные препараты и цитостатики, комплексы витаминов. Чтобы восполнить дефицит элементов выполняется переливание плазмы крови и эритроцитарной массы, назначается введение тканевых экстрактов.
Пересадка костного мозга
На сегодняшний день единственным способом, способным обеспечить положительную динамику, выступает пересадка костного мозга. При аллогенной трансплантации (пересадка донорского материала) восстанавливается содержание дефицитного фермента, улучшаются метаболические процессы. В то же время необходимо учитывать, что после этой процедуры позитивные изменения наблюдаются спустя пару лет. На протяжении этого периода времени заболевание продолжает прогрессировать, поэтому достаточно часто обострение проявлений лейкодистрофии, влекущее за собой инвалидизацию пациента, наблюдается даже при условии проведения трансплантации.
Кроме того, трансплантация костного мозга не влияет на уже возникшие неврологические нарушения, поэтому положительный эффект наблюдается при проведении процедуры еще до внешнего проявления симптомов. При аллогенной трансплантации возможно отторжение донорской ткани, возникновение реакции «трансплантат против хозяина».
В тех случаях, когда по тем или иным причинам пациенту противопоказана процедура трансплантации, проводится паллиативная терапия, направленная на ослабление наблюдающихся симптомов.
Методы диагностики заболевания
Предположительный график консультаций и обследований оговаривается с зарубежным пациентом еще до его прибытия в Израиль. При постановке диагноза и подборе способов лечения, что занимает примерно три дня, применяется мультидисциплинарный подход, подразумевающий участие в лечебном процессе группы врачей различных направлений (педиатров, ЛОР-врачей, неврологов, окулистов).
Первый день
На консультации невролога, проходящей сразу после поступления больного в клинику, врач изучает историю болезни, уточняет время появления первых симптомов болезни, последовательность их проявления, степень выраженности. Также доктор выясняет наличие заболевания у родственников. Проведя поверхностный и неврологический осмотры, специалист назначает требующиеся консультации и обследования.
Второй день
Прохождение назначенных обследований:
- люмбальной пункции и последующего лабораторного исследования полученного ликвора (определение прозрачности, вида и количества выявленных клеток, содержания глюкозы и солей хлора);
- биохимического анализа для определения уровня ферментов и продуктов метаболизма;
- молекулярно-генетического тестирования;
- эхо-энцефалографии;
- нейросонографии;
- визуализирующих исследований (КТ, МРТ) головного мозга.
Также возможна пренатальная диагностика лейкодистрофии.
Третий день
Полученные показатели рассматриваются экспертной комиссией в составе невролога и узкопрофильных специалистов, которые, после их детального изучения, коллегиально определяются с диагнозом и назначают лечение.
- Люмбальная пункция
- Компьютерная томография (КТ)
- Магнитно-Резонансная Томография (МРТ)
Сколько стоит лечение заболевания
Цена терапевтического курса является одним из наиболее актуальных для медицинских туристов вопросов. Лечение в клиниках Израиля стоит примерно на 30% меньше, чем в европейских странах, и на 50% — чем в США.
Преимущества лечения в Израиле
- Врачи мирового уровня подготовки.
- Современная материально-техническая база клиник.
- Включение в программу терапии новейших лекарственных препаратов и прогрессивных способов терапии.
- Комфортное прохождение лечебно-диагностических процедур.
- Лояльные цены.
Несмотря на то, что добиться полного излечения невозможно, в медицинских центрах Израиля созданы все условия для того, чтобы улучшить состояние пациента, обеспечить его нормальное развитие и высокое качество жизни. Поскольку обязательным условием успешности терапии является ее проведение на ранней стадии болезни, без промедлений связывайтесь с выбранной клиникой и начинайте лечение.
